کاربرد سیتوژنتیک مولکولی در بیماری های ریزحذفی: گزارش ۴۱ مورد بررسی نشانگان های پرادر-ویلی و آنجلمن؛ بخش دوم از طرح بررسی بیماری های ریزحذفی

بیماری های ریزحذفی گروهی از بیماری های ارثی هستند که در نتیجه حذف قطعه کوچکی از کروموزوم بروز می کنند. این بیماری ها به صورت صفت غالب به نسل بعد انتقال می یابند و علی رغم حذف قطعه ریز، علائم بالینی و عوارض شدیدی ایجاد می کنند. این بیماری ها معمولاً با آزمایش های سیتوژنتیک معمول، و حتی روش های نواری، در بیشتر موارد قابل تشخیص نیستند و در مواردی که چنین تشخیص هایی مطرح می شوند، لازم است تشخیص را با روش دقیق تری تأیید کرد. ما به منظور رفع این اشکال در ایران، امکان بررسی سیتوژنتیک مولکولی را فراهم کرده ایم. در این مقاله گزارشی از بررسی های انجام شده توسط هیبریدیزاسیون فلوئورسنت در جا (fish) برای تأیید یا رد دو نشانگان پرادر-ویلی و آنجلمن در افراد مشکوک به این دو نشانگان گزارش می شود. 39 مورد خون محیطی (1 تا 24 سال) و دو مورد مایع آمنیوتیک برای ارزیابی این نشانگان ها با روش fish به این مرکز ارسال شده بود که 19 مورد آن مشکوک به نشانگان آنجلمن و 15 مورد مشکوک به نشانگان پرادر-ویلی بودند. هم چنین، 5 مورد خون محیطی کودکان (1 تا 5 سال) و دو مورد مایع آمنیوتیک نیز برای تعیین وضعیت ناحیه بحرانی کروموزوم 15 ارسال شده بود. یک نمونه خون مشکوک به نشانگان آنجلمن، به علت عدم هماهنگی با مرکز، رشد نکرد. پس از بررسی، 7 مورد نشانگان آنجلمن (از 18 مورد، 8/38%)، سه مورد نشانگان پرادر-ویلی (از 15 مورد، 0/20%) و دو مورد اشکال در ناحیه بحرانی کروموزوم 15 (از 7 مورد، 6/28%)، و در مجموع، 12 مورد از 40 مورد ارسالی (0/30%)، اشکال در ناحیه بحرانی کروموزوم 15 را نشان دادند و تشخیص بالینی در این موارد تأیید شد.